EDS,  Krooninen kipu,  WHO ICD-tautiluokitus

HSD vai hEDS?

HSD:ssa sekä hEDS:ssa on joitain eroja yhtäläisyyksien lisäksi ja yritän tämän postauksen avulla käydä niitä läpi.
Postauksen tarkoituksena on lisätä tietoisuutta niin HSD:sta kuin hEDS:ta. 


EDS:n hypermobiilin alamuodon (hEDS) ja yliliikkuvuuskirjon oireyhtymien (HSD) erot


HSD 

Yliliikkuvuuskirjon oireyhtymät

(hypermobility spectrum disorders)

prevalenssi eli yleisyys noin 1/600-1/900


hEDS 

Hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä

prevalenssi eli yleisyys noin 1-5/10 000


hEDS ja HSD yhteenlaskettu yleisyys noin 1/500


Ylilliikkuvuuskirjon oireyhtymät on ryhmä nivelten yliliikkuvuuteen liittyviä sairauksia. HSD kirjo on laajempi kuin hEDS. 

Yhtenä esimerkkinä mainittakoon terve voimistelija vs vaikeasti sairas henkilö.
Uudet hEDS kriteerit vuodelta 2017 ovat hyvin tiukat ja kriteerit täyttävät ovat homogeenisempi joukko.

HSD kuten hEDS voivat heikentää merkittävästi potilaan liikunta- ja toimintakykyä yksilötasolla.
Vaikeimmin sairailla HSD-potilailla voi olla yhtä huono toimintakyky kuin hEDS-potilailla.


Olennaisin ero HSD- ja hEDS-diagnoosin välillä on se, että hEDS diagnoosilla on tiukemmat kriteerit.



Tästä linkistä pääset lukemaan hEDS:n diagnostisista kriteereistä.



Jos hEDS:n diagnostiset kriteerit eivät täyty, verrataan oireita HSD:n eli yliliikkuvuuskirjon oireyhtymiin.


Vuoden 2017 kriteerit HSD:lle

Ylilliikkuvuuskirjon oireyhtymä (HSD) on ryhmä nivelten yliliikkuvuuteen liittyviä sairauksia. HSD:llä voi olla suuria vaikutuksia henkilön terveyteen.

Nivelten yliliikkuuvuus on termi, jolla kuvataan nivelten liikkuvuutta normaalien rajojen yli. Se voi esiintyä yksinään tai olla osa moniselitteisempää diagnoosia.

G-HSD 

Yleistynyt nivelten yliliikkuvuus arvioidaan Beightonin kriteereillä sekä yhdellä tai useammalla tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvällä oireella. Tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvät oireet ja niiden vakavuus tulee tarkoin arvioida hEDS-diagnoosin poissulkemiseksi.

P-HSD

Periferinen nivelten yliliikkuvuus rajoittuu käsiin ja jalkoihin sekä siinä on yksi tai useampi tuki- ja liikuntaelimiin liittyvä oire.

L-HSD

Nivelten yliliikkuvuus keskittyy yhteen niveleen tai nivelryhmään ja siihen kuuluu yksi tai useampi yliliikkuviin niveliin liittyvä paikallinen tuki- ja liikuntaelimistön oire.

H-HSD

itse raportoitu (historiallinen) yleistynyt nivelten yliliikkuvuus, mutta nykyisellään negatiivinen Beighton-asteikolla sekä yksi tai useampi tuki- ja liikuntaelimistön oire. Ennen tätä diagnoosia tulee muut HSD:n tyypit sekä reumatologiset sairaudet sulkea pois.


Tuki- ja liikuntaelimistön oireet HSD:ssä

Näitä oireita tulisi käyttää tuki- ja liikuntaelimistön oireita tarkastellessa, kun tehdään HSD-diagnosointia.

Vammat

Makrotraumat kuten sijoiltaanmenot, osittaiset sijoiltaanmenot ja niihin liittyvät pehmytkudosvauriot (nivelsiteet, jänteet, lihakset), jotka voivat aiheuttaa akuuttia kipua sekä nivelen toimintarajoitteita. Mikrotraumat ovat vammoja, jotka ovat liian pieniä huomattavaksi niiden tapahtuessa. Ajan myötä ne kuitekin altistavat toistuvalle tai jatkuvalle kivulle ja mahdollisesti ennenaikaselle nivelen rappeumalle, kuten nivelrikolle.

Krooninen kipu

Krooninen kipu voi kehittyä epätavallisen kipuherkkyyden (hyperalgesia) takia tai mahdollisesti heikentyneen sidekudoksen toiminnan takia.

Häiriintynyt proprioseptiikka

Proprioseptiikka eli asentotunto saattaa olla alentunut. Nivelten asentojen hahmotusvaikeudet ja niiden liikkeisiin tarvittavan lihasvoiman hahmotusvaikeudet voivat johtaa kierteeseen, jonka seurauksena jokapäiväinen elämä vaikeutuu.

Muut tuki- jaliikuntaelinten oireet

Yleistyneessä nivelten yliliikkuvuudessa on muita tuki- ja liikuntaelimiin liittyviä fyysisiä piirteitä, jotka voivat johtua ”pehmeämpien” kudosten ja mekaanisten voimien vaikutuksesta kasvun aikana. Tällaisia ovat mm. lättäjalat (joustavaa tyyppiä )väärässä asennossa olevat luut kyynärpäissä ja isovarpaissa, lievä tai keskivaikea skolioosi, yläselän kyfoosi tai alaselän lordoosi. Useat asiat, kuten lihasheikkous ja huono asentotunto sekä näistä johtuva vähentynyt liikunta, saattavat myös aiheuttaa epäsuoran yhteyden alentuneeseen luuntiheyteen.

Muut ongelmat, jotka eivät liity tuki- ja liikuntaelinten ongelmiin

On olemassa laaja kirjo asioita, jotka eivät ole suoraa seurausta nivelten yliliikkuvuudesta. Nämä ovat kuitenkin todellisia ongelmia, jotka rajoittavat jokapäiväistä elämää ja niitä kuuluu hoitaa. Merkittävimmät (muttei ainoat) tähän asti löydetyt yhteydet liittyvä ahdistukseen, POTSiin, useisiin maha-suolikanavan oireisiin sekä lantion ja rakon toimintaan. Nämä muut oireet tulee huomioida diagnoosia tehtäessä ja niitä kuuluu myös hoitaa.

HUOMIO!

Suomessa käytössä olevassa ICD-10-tautiluokituksessa ei ole omaa koodia HSD:lle ja käytössä on toistaiseksi Hypermobiliteetti-oireyhtymä koodilla M35.7. Tähän tulee toivottavasti muutos uuden ICD-11-tautiluokituksen mukana.



Vuoden 2017 kriteerit korostavat erittelyn merkitystä potilaiden hoidon kannalta

Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history
(Brad Tinkle, Marco Castori, Britta Berglund, Helen Cohen, Rodney Grahame, Hanadi Kazkaz, Howard Levy)


Kaikkien tähän kirjoon kuuluvien fenotyyppien ryhmittely saman otsikon alle voi olla harhaanjohtavaa sekä luokittelun että hoidon kannalta.

Vaikka synnynnäisesti yliliikkuvalla voimistelijalla ja vaikeasti vammaisella hEDS-potilaalla voi olla vahva geneettinen ja patofysiologinen tausta, toistaiseksi meillä ei ole todisteita, jotka yksiselitteisesti osoittaisivat, että heillä on sama geneettinen ominaisuus.

Uudet vuoden 2017 hEDS:n kriteerit ovat tiukemmat kuin vanha Villefranchen luokitus [Beighton ym., 1988] ja Brightonin kriteerit [Grahame ym., 2000].

Tällä pyritään määrittelemään homogeenisempi fenotyyppi, joka on yhteinen potilaille, jotka tarvitsevat pitkäaikaista lääketieteellistä hoitoa hEDS:n vuoksi, ja helpottamaan sairauden taustalla olevan geneettisen syyn tai syiden tieteellistä selvittämistä. Näin ollen jotkut potilaat, jotka täyttävät vanhat Villefranchen ja Brightonin kriteerit, eivät täytä uusia vuoden 2017 hEDS-kriteerejä.



On tärkeää ymmärtää, että hEDS ja HSD ovat eri diagnooseja, lääketieteellisen tutkimuksen sekä osittain myös hoidon vuoksi. 



LÄHTEET

Orphanet

The Ehlers-Danlos Society

Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history

Suomen Ehlers-Danlos Yhdistys ry



EDS

EDS eli Ehlers-Danlosin oireyhtymä. 

EDS on harvinainen geneettinen sidekudossairaus.

Ehlers-Danlosin oireyhtymät luokitellaan kolmeentoista alamuotoon.

WHO:n ICD-10 tautiluokituksessa EDS on luokiteltu Synnynnäiset epämuodostumat, epämuotoisuudet ja kromosomipoikkeavuudet kategoriaan ja koodi on Q79.6 Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

WHO:n ICD-11 tautiluokituksessa EDS on luokiteltu kehityshäiriöt kategoriaan ja koodi on LD28.1 Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Jätä vastaus

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *