Harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun viimeisenä päivänä. Päivän tavoitteena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista ja vammoista sekä tuoda näkyväksi harvinaista sairautta sairastavien ihmisten arkea, haasteita ja voimavaroja.
Suomessa arviolta 6–8 prosentilla väestöstä on jokin harvinainen sairaus tai vamma. Vaikka yksittäinen sairaus on harvinainen, yhdessä ne muodostavat merkittävän kansanterveydellisen kokonaisuuden.
Harvinaissairauksia leimaa usein tiedon ja kokemuksen puute. Oikean diagnoosin saaminen voi kestää vuosia, ja moni joutuu kulkemaan pitkän niin sanotun ”diagnoosipolun” ennen kuin sairaudelle löytyy nimi. Tiedolla on keskeinen rooli diagnosoinnissa, hoidossa, kuntoutuksessa ja sosiaalipalvelujen saatavuudessa. Siksi näkyvyyspäivän tarkoitus on lisätä ymmärrystä ja parantaa harvinaissairaiden asemaa yhteiskunnassa.
Harvinaisuuden määritelmä
Harvinaissairauksien määrittely perustuu sairauden esiintyvyyteen väestössä. Suomessa käytetään eurooppalaista määritelmää, jonka mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy enintään viidellä henkilöllä 10 000:sta.
Ultraharvinaiseksi sairaus luokitellaan, jos sitä esiintyy enintään yhdellä 50 000:sta. Joidenkin sairauksien esiintyvyys voi olla vain yksi tapaus miljoonaa ihmistä kohden.
Maailmanlaajuisesti tunnetaan yli 6 000–8 000 erilaista harvinaissairautta, ja uusia tunnistetaan lääketieteen ja genetiikan tutkimuksen edetessä jatkuvasti lisää.
Harvinaissairaudet ja vammat
Harvinaiset sairaudet ja vammat ovat usein monisyisiä ja keskenään hyvin erilaisia. Ne voivat olla perinnöllisiä, eteneviä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä tai vammoja, joiden vaikutus arkeen on merkittävä. Oireet voivat koskea useita elinjärjestelmiä samanaikaisesti, mikä lisää hoidon vaativuutta.
Arviolta noin 80 prosenttia harvinaissairauksista on geneettisiä. Monet niistä ilmenevät jo lapsuudessa, mutta osa todetaan vasta aikuisiällä. Harvinaissairaus voi olla myös hankinnainen, esimerkiksi autoimmuunisairauden, infektion, ympäristötekijöiden tai vamman seurauksena.
Useisiin harvinaissairauksiin ei vielä ole parantavaa hoitoa. Hoito keskittyy usein oireiden lievittämiseen, toimintakyvyn tukemiseen ja elämänlaadun parantamiseen. Harvinaissairaat tarvitsevat usein moniammatillista hoitoa sekä eri palvelujen yhteensovittamista.
Harvinaissairauksien yleisyys ja merkitys
Vaikka yksittäinen sairaus on harvinainen, harvinaissairaiden kokonaismäärä on suuri. Suomessa arvioidaan olevan noin 450 000 harvinaista sairautta tai vammaa sairastavaa henkilöä. Euroopassa määrä on noin 30 miljoonaa ja maailmanlaajuisesti yli 300 miljoonaa.
Harvinaissairaudet koskettavat myös sairastuneiden läheisiä. Pitkäaikainen sairaus vaikuttaa usein koko perheen arkeen, taloudelliseen tilanteeseen ja jaksamiseen. Siksi vertaistuki, potilasjärjestöt ja asiantunteva palveluohjaus ovat monelle keskeisiä tukimuotoja.
Harvinaisten sairauksien päivän keskeinen viesti on, että harvinaisuus ei tarkoita yksinäisyyttä – yhdessä harvinaissairaat muodostavat suuren ja merkittävän yhteisön.
Vastaa