Vuonna 2017 julkaistiin uudet kansainväliset luokittelukriteerit EDS:lle.
Uusien luokittelukriteereiden myötä diagnosointikriteereitä on tiukennettu verrattuna aiempaan.
Uudet kriteerit Ehlers-Danlosin hypermobiilille alamuodolle
Jokaisesta kriteeriryhmästä (1,2 ja 3) tulee olla vastaavuus / löydöksiä, jotta kliinisen diagnostiikan kriteerit hEDS:n suhteen täyttyvät.
Kriteeriryhmä 1:
Yleistynyt nivelten yliliikkuvuus (generalized joint hypemobility GJH)
Beightonin pisteet:
(≥) kuusi esiteini-ikäisillä ja varhaisnuorilla
(≥) viisi miehillä ja naisilla 50-ikävuoteen asti
(≥) neljä yli 50-vuotiailla
Pikkusormen ojennus suoraan kulmaan tai sen yli
(vasen 1 piste ja oikea 1 piste)
Peukalon taivuttaminen kyynärvarteen kiinni käsivarren ollessa suorana
(vasen 1 piste ja oikea 1 piste)
Kyynärnivelten yliojennus ainakin 10 astetta
(vasen 1 piste ja oikea 1 piste)
Polven yliojennus ainakin 10 astetta
(vasen 1 piste ja oikea 1 piste)
Kämmenten taivutus lattiaan polvet suorina
(1 piste)
HUOMIO!
Henkilöillä joilla on ns. hankittu nivelten liikerajoite (kirurginen toimenpide, pyörätuoli, amputaatio jne.), joka vaikuttaa Beightonin pisteiden laskemiseen, nivelten todellisen yliliikkuvuuden mittaamiseen voidaan käyttää menneisyyttä koskevaa tietoa käyttämällä viiden pisteen kyselyä (PQ, personal Questionare).
Jos Beightonin pisteet ovat yhden pisteen ikä-tai sukupuolirajojen alla, ja viiden kysymyksen listasta vähintään kaksi on positiivista, voidaan asettaa yleistyneen nivelten yliliikkuvuuden (GJH) diagnoosi.
5-Part Questionnaire for Hypermobility, suomennos
Hakim & Graham 2003
Suomentanut fysioterapeutti Hanna Markkula
Huom! Tämä on epävirallinen suomennos kliinisen työn avuksi. Suomennosta tarkoitus käyttää kuntoutujalla apuna, kun hän täyttää alkuperäistä lomaketta.
1. Pystytkö nyt (tai oletko joskus pystynyt) saamaan kämmenet lattiaan polvet suorina?
2. Pystytkö nyt (tai oletko joskus pystynyt) taivuttamaan peukalosi kyynärvarteesi?
3. Huvititko lapsena kavereitasi vääntelemällä kehoasi outoihin asentoihin tai pystyitkö tekemään spagaatit?
4. Onko polvilumpiosi tai olkapääsi mennyt sijoiltaan useammin kuin kerran lapsena tai teini-ikäisenä?
5. Pidätkö itseäsi ”yliliikkuvana”? (double-jointed)
Vastaaminen kyllä kahteen tai useampaan näistä kysymyksistä viittaa hypermobiliteettiin (sensitiivisyys 85 %, spesifisyys 90 %).
Viisiosainen kyselylomake on suunniteltu nopeaksi menetelmäksi, jonka avulla voidaan tarkistaa, onko henkilöllä tai onko hänellä saattanut olla hypermobiliteettia (Hakim ja Grahame, 2003). Sitä on hyödynnetty kliinisessä käytössä ja tutkimuksissa, ja se on käännetty useille kielille ja testattu useissa maissa (Glans ym. 2020).
Se on testattu ja suunniteltu vaihtoehdoksi Beighton-pisteytykselle. Jos vastaa ”kyllä” kahteen tai useampaan kysymykseen, se ennustaa vahvasti Beighton-pistemäärää 4 tai enemmän, sillä 4 oli kriteerien raja-arvo kyselylomakkeen julkaisuhetkellä.
Kriteeriryhmä 2:
Piirreryhmästä A, B ja C pitää löytyä vähintään kaksi ryhmää kolmesta, joissa riittävä määrä ehtoja toteutuu (esimerkiksi A ja B, A ja C, B ja C sekä A, B ja C).
Piirre A: koko elimistöä koskevia merkkejä yleistyneestä sidekudoksen poikkeavuudesta (viiden kohdan tulee täyttyä).
- epätyypillisen pehmeä tai samettinen iho
- ihon lievä ylivenyvyys
- selittämättömät striat (venytysarvet, arpijuovat) selässä, nivusalueella, lanteilla, rinnoissa tai vatsan alueella murrosikäisillä miehillä tai esiteini-iässä olevilla naisilla, ilman merkittävää painonnousun tai -laskun historiaa
- Pietsogeeniset papulat (rasvatyrät) kantapäissä molemmin puolin
- Toistuvat tai useat tyrät (esim. napa-, nivus-, reisityrät)
- Ainakin kaksi atrofista (kuopalla olevaa tai pigmentiltään hieman tummempaa) arpea. Arvet eivät saa olla klassiselle EDS:lle (cEDS) tyypillisiä paperiarpia ja/tai hemosiderisiä (tummia, pigmentoituneita) arpia.
- Lantionpohjan, peräsuolen ja/tai kohdun prolapsit lapsilla, miehillä tai synnyttämättömillä naisilla ilman sairaalloista ylipainoa tai muuta edeltävää lääketieteellistä tilaa.
- Hampaiden ahtaus ja korkea tai kapea kitalaki.
- Pitkäsormisuus (arachnodactyly) jossa toinen tai kumpikin seuraavista tunnusmerkeistä toteutuu:
A. positiivinen Steinbergin merkki kummallakin puolella (peukalo näkyy nyrkin ulkopuolelle nyrkistäessä)
B. positiivinen Walkerin merkki kummallakin puolella (pikkusormi ja peukalo menevät päällekkäin, kun niillä otetaan ranneote) - Sivuille Levitettyjen käsien välinen etäisyys mitattavan pituuteen verrattuna (≥) 1,05
- Hiippaläpän prolapsi, lievä tai voimakas, löydetty kaikututkimuksella
- Aortan tyven laajentuma
Piirre B: Positiivinen sukuhistoria, yksi tai useampi ensimmäisen asteen sukulainen (biologinen äiti, isä, veli, sisar, lapsi) yksinään täyttää nykyiset hEDS:n diagnostiset kriteerit.
Piirre C: Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet (ainakin yksi seuraavista):
1. päivittäinen kipu yhdessä tai useammassa nivelessä, vähintään kolmen kuukauden ajan.
2. krooninen laaja-alainen kipu vähintään kolme kuukautta.
3. toistuvat nivelten sijoiltaanmenot tai selkeä nivelen instabiliteetti (epävakaus) joka ei johdu traumasta;
- kolme tai useampia ei-traumaperäisiä sijoiltaanmenoja samassa nivelessä tai kaksi tai useampia ei- traumaperäisiä sijoiltaanmenoja kahdessa eri nivelessä, esiintyen eri aikaan
- lääketieteellinen vahvistus instabiliteetille vähintään kahdessa paikassa (ei yhteydessä traumaan).
Kriteeriryhmä 3:
Tämän ryhmän kaikkien ehtojen tulee täyttyä.
- Epätyypillisen hauraan ihon puuttuminen. Sellaisen pitäisi johtaa harkitsemaan muita EDS:n alamuotoja.
- Muiden perinnöllisten sidekudossairauksien tai yleistyneiden sidekudoksen autoimmuunisairauksien poissulku, sisältäen autoimmuunit reumasairaudet. Potilailla, joilla on yleistynyt sidekudoksen autoimmuunisairaus kuten lupus eli SLE tai reuma, hEDS:n lisädiagnoosi vaatii, että sekä piirteet A että B toteutuvat kriteereissä kaksi. Piirrettä C kriteereissä kaksi (krooninen kipu ja instabiliteetti) ei voida laskea hEDS:n oireeksi tässä tapauksessa.
- Muiden yliliikkuvuutta sisältävien sairauksien poissulku. Näihin diagnooseihin kuuluvat neuromuskulaariohäiriöt (kuten mm. myopaattinen EDS, Bethlemin myopatia), muut perinnölliset sidekudossairaudet (muut EDS:n alatyypit, Loeys-Dietz-oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä) ja luustosairaudet (luustodysplasiat kuten esim. Osteogenesis imperfecta OI). Näiden poissulku perustuu henkilöhistoriaan, fyysisiin tutkimuksiin ja/ tai kliinisen genetiikan tutkimuksiin (molekyyligenetiikan keinoin).
Täältä voit tulostaa englannin kielisen ”ruksi ruutuun” listan, jonka voit ottaa mukaasi lääkärikäynnille.
LÄHTEET
Suomen Ehlers-Danlos -yhdistys ry
Fysioterapeutti Hanna Markkula
BEIGHTONIN KRITEEREIDEN KUVAT
Alkuperäiset kuvat The Ehlers-Danlos Society, kuvien käyttöön saatu lupa
EDS
EDS eli Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
EDS on harvinainen geneettinen sidekudossairaus.
Ehlers-Danlosin oireyhtymät luokitellaan kolmeentoista alamuotoon.
WHO:n ICD-10 tautiluokituksessa EDS on luokiteltu Synnynnäiset epämuodostumat, epämuotoisuudet ja kromosomipoikkeavuudet kategoriaan ja koodi on Q79.6 Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
WHO:n ICD-11 tautiluokituksessa EDS on luokiteltu kehityshäiriöt kategoriaan ja koodi on LD28.1 Ehlers-Danlosin oireyhtymä
Vastaa