Minä sairastan harvinaista Ehlers-Danlosin syndroomaa (EDS), geneettistä sidekudossairautta, jolle on ominaista sidekudoksen rakennevika ja hauraus eri kudoksissa.
EDS:n erilaisia alamuotoja on tunnistettu tällä hetkellä 13 kappaletta. Minun sairastamani EDS:n alamuoto on nimeltään hypermobiili eli hEDS.
EDS:ssa kollageenin muodostuminen on häiriintynyt.
Kollageeni on proteiini, joka toimii elimistössä kuin liima. Se lisää voimaa ja joustavuutta sidekudokseen sekä kehon rakenteisiin.
Sidekudos on vaurioitunutta eri tavoin ja eri puolilla kehoa kuten ihossa, jänteissä, nivelissä, nivelsiteissä ja verisuonissa. Vaurioituneen sidekudoksen tukema kudos ei kestä rasitusta eikä palaudu samalla tavalla kuin normaali vastaava kudos.
Lue hEDS:n diagnostiikasta tästä linkistä

Kuinka EDS oireilee minulla?
rajut sykkeiden vaihtelut
(POTS)
▪️
nivelten löysyys ja osittainen sijoiltaan meno sekä nyrjähdykset
▪️
heikko rasituksen sieto
▪️
hyvin hidas palautuminen rasituksesta
▪️
krooninen kipu
(luissa, lihaksissa, jänteissä ja nivelsiteissä)
▪️
migreeni ja pääkivut
▪️
kehon pistely sekä puutuminen
▪️
uniongelmat
▪️
ruoansulatusongelmat
▪️
virtsaamisongelmat
▪️
huimaus
▪️
pahoinvointi
▪️

EDS:n aiheuttamia asioita kohdallani
Ihoni on kuin paperia
▫️
Ihoni on samettisen pehmeä
▫️
Saan herkästi mustelmia
▫️
Saan herkästi murtumia
▫️
Nivelten ja välilevyjen varhaiset kulumat
▫️
Haavat paranevat hyvin hitaasti
▫️
Runsaat kuukautiset
▫️
Verisuoneni ovat hauraat
▫️
Verikokeet ja kanyloinnit ovat todella haastavia
▫️
Puudute-aineet ja lääkitykset eivät tehoa normaalisti
▫️
Lue tästä kuinka EDS on vaikuttanut elämääni
EDS:n laajat oireet vaikuttavat toimintakykyyni erittäin paljon, mutta elämä kantaa.
Hetki kerrallaan.

Harvinaisten sairauksien päivästä asiaa
Harvinaisten sairauksien päivä on kansainvälinen päivä ja jonka tarkoituksena on nostaa esiin henkilöitä, joilla on harvinainen sairaus.
Päivän otti käyttöön vuonna 2008 EURORDIS – Rare Disease Europe, kansallisten potilasjärjestöjen eurooppalainen liitto.
Harvinaisten sairauksien päivää vietetään aina helmikuun viimeisenä päivänä, joka on vuoden harvinaisin päivä, karkauspäivä, joka neljäs vuosi.
Harvinaista sairautta sairastaa maailmanlaajuisesti noin 400 miljoonaa henkilöä.
Suomessa 6-8 %:lla väestöstä on jokin harvinainen sairaus tai vamma. Tämä tarkoittaa noin 300 000-400 000 henkilöä. Suomen EDS-henkilöiden tarkkaa lukumäärää ei ole tiedossa.
Miksi seepra?
Jos kuulet kavioiden kopsetta, ajattele hevosta, älä seepraa, on laajalti lainattu lääketieteen opetus, jonka totesi 1940-luvulla tohtori Theodore E. Woodward, Marylandin yliopistosta Baltimoresta, Yhdysvalloista. Sen tarkoituksena on korostaa, että yleiset sairaudet ovat paljon todennäköisempiä kuin harvinaiset, vaikka potilaan oireet sopisivat molempiin.
Yli 70 vuotta myöhemmin seeprasta on tullut harvinaisten sairauksien kansainvälinen symboli.
Lähteet:
EDS
EDS eli Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
EDS on harvinainen geneettinen sidekudossairaus.
Ehlers-Danlosin oireyhtymät luokitellaan kolmeentoista alamuotoon.
WHO:n ICD-10 tautiluokituksessa EDS on luokiteltu Synnynnäiset epämuodostumat, epämuotoisuudet ja kromosomipoikkeavuudet kategoriaan ja koodi on Q79.6 Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
WHO:n ICD-11 tautiluokituksessa EDS on luokiteltu kehityshäiriöt kategoriaan ja koodi on LD28.1 Ehlers-Danlosin oireyhtymä
Vastaa