EDS,  Krooninen kipu,  Minun elämä,  POTS

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Olen muutaman vuoden kuullut fysioterapeuteiltani, että kehoni on poikkeuksellinen, ihoni on hyvin samettinen ja rikkoutuu helposti. Kehoni on myös hyvin yliliikkuva. Soppaa lisäksi sekoittavat laaja-alaiset kivut, yliliikkuva kaularanka, POTS, ranteiden, polvien, olkapäiden ja nilkkojen lukkitumiset, sekä monta muuta oiretta jotka eivät selittyneet muilla sairauksillani. Fysioterapeuttini sanoi kirjaimet EDS ja tuuppi minua lempeästi kohti fysiatrian erikoislääkäriä.

Tovi sitten kävin fysiatrian erikoislääkärin vastaanotolla. Syy miksi tämän asian nyt vihdoin selvitin johtuu tulevasta kaularangan leikkauksesta, koska EDS täytyisi huomioida leikkauksessa esim. vuoto taipumuksen ja muutaman muun syyn takia.



Fysiatri haastatteli minua laajasti ja fyysisten tutkimusten jälkeen varmistui, että minulla on harvinainen perinnöllinen sidekudostauti EDS:n hypermobiili muoto eli hEDS. 


Olen vielä uudesta diagnoosista hieman hämilläni, mutta EDS diagnoosi todistaa sen mitä itse olen tuntenut aina, kehoni on erilainen kuin muilla. 



Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on harvinainen geneettinen sidekudossairaus, jonka aiheuttaa kollageenien geeneissä esiintyvä mutaatio.” 

-SEDY-



Mikä on EDS?

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on harvinainen geneettinen sidekudossairaus, jonka aiheuttaa kollageenien geeneissä esiintyvä mutaatio. 

Sidekudos on solun ulkopuolella olevaa kudosta, jonka tehtävänä on toimia side- ja tukiaineena. Se koostuu useista erilaisista proteiineista, joista kollageenit tunnetaan rakenteeltaan ja tehtäviltään parhaiten.

Ehlers-Danlosin oireyhtymät luokitellaan kolmeentoista alamuotoon. Jokaisella EDS:n alamuodolla on oma joukkonsa kliinisiä krieteereitä, jotka auttavat diagnosoinnissa; potilaan fyysisiä oireita verrataan pää- ja sivukriteereihin oikean alamuodon löytämiseksi.

EDS:n alamuotojen ja muiden sidekudossairauksien (kuten yliliikkuvuuskirjon oireyhtymät) välillä on suuria päällekkäisyyksiä sekä paljon vaihtelua, joten kaikkien EDS:n alamuotojen, pois lukien hypermobiili EDS (hEDS), diagnosointi vaatii geenitutkimuksia oikean alamuodon löytämiseksi.

Sidekudoksen poikkeavuuden takia sairaus tulee ottaa huomioon leikkauksissa, synnytyksissä ja ortopedisissa toimenpiteissä. Ongelmia voi olla tikkien pysymisessä, puudutteiden toiminnassa ja haavojen umpeutumisessa sekä arpien kasvussa. Potilaan nostelu ja intubointi voi aiheuttaa luksaatioita.

Lähde: Suomen Ehlers-Danlos Yhdistys ry


Mikä on hEDS?

Hypermobiili Ehlers-Danlos-oireyhtymä (hEDS) on yksi EDS:n kolmestatoista alamuodosta ja se aiheuttaa yleistynyttä nivelten yliliikkuvuutta, yleistynyttä sidekudoksen poikkeavuutta, nivelten epävakautta ja kroonista kipua.

Yliliikkuvuutta mitataan muun muassa Beightonin kriteereillä.

Hypermobiiliin Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireiluun liittyen on kuvattu monia muita piirteitä, jotka eivät kuitenkaan tällä hetkellä ole tarpeeksi  tarkkoja tai herkkiä , jotta ne voitaisiin ottaa osaksi virallisia diagnostisia kriteereitä.   

Näihin piirteisiin kuuluvat mm. unihäiriöt, fatiikki, POTS (posturaalinen ortostaattinen takykardiaoireyhtymä, jossa sydämen syketiheys nousee epänormaalisti istumaan tai seisomaan noustessa. Aiheuttaa huimausta, pyörtymistä, päänsärkyä, rintakipua ja heikotusta), toiminnalliset maha-suolikanavan oireet, autonomisen hermoston häiriöt (dysautonomia), ahdistus ja masennus. Nämä muut elimelliset oireet voivat olla invalidisoivampia kuin niveloireet vaikuttaen elämänlaatuun ja toimintakykyyn. Ne tulisi aina ottaa huomioon hoitoa suunniteltaessa.

Lähde: Suomen Ehlers-Danlos Yhdistys ry


Tulen varmasti kirjoittamaan hEDS:sta vielä laajemmin, mutta tässä nyt pieni pintaraapaisu aiheeseen. 


EDS

EDS eli Ehlers-Danlosin oireyhtymä. 

EDS on harvinainen geneettinen sidekudossairaus.

Ehlers-Danlosin oireyhtymät luokitellaan kolmeentoista alamuotoon.

WHO:n ICD-10 tautiluokituksessa EDS on luokiteltu Synnynnäiset epämuodostumat, epämuotoisuudet ja kromosomipoikkeavuudet kategoriaan ja koodi on Q79.6 Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

WHO:n ICD-11 tautiluokituksessa EDS on luokiteltu kehityshäiriöt kategoriaan ja koodi on LD28.1 Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Jätä vastaus

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *