Avainsana: Harvinaissairaus
-
Harvinaisten sairauksien päivä
Minä sairastan harvinaista Ehlers-Danlosin syndroomaa (EDS), geneettistä sidekudossairautta, jolle on ominaista sidekudoksen rakennevika ja hauraus eri kudoksissa. EDS:n erilaisia alamuotoja on tunnistettu tällä hetkellä 13 kappaletta. Minun sairastamani EDS:n alamuoto on nimeltään hypermobiili eli hEDS. EDS:ssa kollageenin muodostuminen on häiriintynyt. Kollageeni on proteiini, joka toimii elimistössä kuin liima. Se lisää voimaa ja joustavuutta sidekudokseen sekä kehon…
-
Potilas-lääkärisuhde, syrjintä ja stigma
Pitkäaikaissairaana tunnen olevani jo asiantuntija julkisen terveydenhoitopalveluiden käyttäjänä. Perusterveydenhuolto eli terveyskeskus on tullut hyvinkin tutuksi vuosien saatossa. Olen myös ollut potilaana monissa erikoissairaanhoidon poliklinikoilla, toisissa rajallisen ajan, toisissa pidempään. Potilas-lääkärisuhdetta pidetään keskeisenä elementtinä lääkärin ja potilaan vuorovaikutuksessa. Tämä suhde koetaan joko hyväksi tai huonoksi. Kohdalleni on sattunut 90 prosenttisesti hyviä lääkäreitä ja heitä arvostan hyvin…
-
Vastaan voi tulla myös seepra!
”Jos kuulet kavioiden kopsetta, ajattele hevosta, älä seepraa.” Näin lääkäreille sanotaan lääkiksessä kun puhutaan harvinaisista sairauksista seeproina. Seeprat ovat harvinaisempia kuin hevoset, siksi lääkäreitä kehoitetaan ajattelemaan niin. Se on täysin ymmärrettävää. Mutta, milloin on lääkärin alettava epäilemään harvinaissairautta? Diagnostinen viive harvinaissairauksissa Tiesitkö, että aikuisten osalta geneettisen harvinaissairauden diagnostinen viive on keskimäärin 19 vuotta. Harvinaissairaan…